Массовый неонатальный скрининг

Для ряда наследственных болезней разработано лечение, предупреждающее развитие у больных детей глубокой инвалидности. Однако хороший эффект от лечения, как правило, отмечается лишь при его начале до появления первых признаков болезни.

Поэтому единственным методом своевременной диагностики этих заболеваний является массовое обследование новорождённых в первые дни жизни (массовый неонатальный скрининг).

Слово «скрининг» заимствовано из английского языка и означает «просеивание». То есть, проводится обследование всех новорождённых с целью выявления больных детей.

В Рязанской области проводится массовое обследование новорождённых на 5 тяжёлых наследственных заболеваний:

• фенилкетонурию;
• врождённый гипотиреоз;
• адреногенитальный синдром;
• муковисцидоз;
• галактоземию.

Что из себя представляют эти заболевания

1. Фенилкетонурия — заболевание, обусловленное отсутствием или сниженной активностью фермента, который расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Раннее назначение специального диетического лечения предупреждает развитие этих симптомов.
2. Врождённый гипотиреоз — заболевание, связанное с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которое приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Своевременный назначенный врачом приём гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.
3. Галактоземия — заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребёнка в качестве источника энергии. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты, поражения печени и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребёнка.
4. Адреногенитальный синдром — группа заболеваний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органонов и в тяжёлых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти ребёнка. Приём недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.
5. Муковисцидоз — заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками лёгких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжёлым нарушениям функции лёгких, проблемам с пищеварением и нарушениями роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.

У детей в роддоме или в детской поликлинике по месту жительства на 4-5-е сутки натощак (перед кормлением) берутся несколько капель крови из пяточки и наносятся на бланк, напечатанный на специальной фильтровальной бумаге с указанием фамилии, даты рождения, веса ребёнка. Взятие крови из пятки является абсолютно безвредной для новорождённого процедурой. Кровь высушивается и отправляется в лабораторию неонатального скрининга медико-генетической консультации.

Анализы проводятся на оборудовании с использованием флюориметрического метода. Повторное обследование (ретест) проводится в случае, если первый результат показал отклонение показателей от нормы. Это означает, что ребёнок относится к группе риска по одному из тестируемых заболеваний. Проведение ретеста необходимо, чтобы сказать, здоров он или заболеет. Если результат повторного обследования оказался положительным, то это значит, что ребёнок заболеет, если его не начать рано лечить. Врач-генетик вызовет семью, чтобы сообщить о поставленном диагнозе и для направления ребёнка к специалистам, которые назначат адекватное лечение и в дальнейшем будут наблюдать ребёнка. Родители должны строго соблюдать все назначения, сделанные врачом. Обычно лечение является длительным, однако надо понимать, что это единственная возможность вырастить ребёнка здоровым.